Nubl, che cos'è la malattia di cui soffriva Elena (unico caso in Italia)
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«Voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli». Così Andreaa, autrice del «Diario di una mamma rara» su Instagram, annuncia la morte di sua figlia Elena, 18 anni, unico caso in Italia di «mitocondriopatia geneticamente determinata» (dovuta a mutazioni nel gene Nubpl, nucleotide-binding protein like protein), una malattia mitocondriale rarissima che colpisce solo 24 persone in tutto il mondo. (Corriere della Sera)
La notizia riportata su altri media
La notizia della sua scomparsa è stata annunciata dalla madre Andreea attraverso la pagina Instagram @ildiariodiuanamammarara, che conta oltre 220mila follower. (Vanity Fair Italia)
Comunità sotto shock, tristezza infinita e sgomento per la morte di Rita Mattacchione: il corpo ormai privo di vita della donna, originaria e residente a Sora, è stato rinvenuto nella mattinata odierna presso la casa paterna, ormai in disuso, in via Cellaro, dove era cresciuta. (Frosinone News)
Genova. "Per non è soltanto un arrivederci". (Genova24.it)
È morta Elena Dellepiane, 18enne genovese affetta da una rara malattia mitocondriale , la mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl), che l’ha “intrappolata” in un corpo che non cresceva come quello delle sue coetanee. (Sky Tg24 )
La NUBPL, detta anche mitocondriopatia geneticamente determinata, è una malattia rarissima che impedisce la crescita deteriorando gradualmente gli organi e atrofizzando i muscoli. In Italia si contava un solo caso, quello di Elena Dellepiane, una ragazza di 18 anni morta nel corpo di una bambina il 10 febbraio 2025. (Il Giornale d'Italia)
La tua famiglia ti amerà per sempre. A dare la notizia è la mamma Andreea Porcilescu: «Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. (ilmattino.it)