Lo screening prenatale non invasivo di Menarini basato sulle cellule circolanti nel sangue materno dimostra una elevata risoluzione per anomalie genomiche fetali tramite un semplice prelievo di sangue della gestante
Questo ampio studio, in cui sono state arruolate oltre 1.000 donne, è basato sull'isolamento di singole cellule fetali (trofoblasti) dal sangue materno e la loro successiva analisi individuale per rilevare trisomie comuni (trisomie 21, 18 e 13) e microdelezioni/microduplicazioni in tutto il genoma, anche denominate varianti patogeniche del numero di copie (pCNV), che sono una causa significativa di morbilità e mortalità perinatale. I risultati presentati hanno dimostrato che il test NIPT di MSB basato su cellule fetali è in grado di fornire informazioni che vanno ben oltre le comuni trisomie rilevate dall'analisi non invasiva standard del cfDNA, che includono microdelezioni e microduplicazioni a livello genomico fino a una dimensione di 400Kb con un elevato livello di accuratezza e granularità. I risultati del test di MSB sono stati sistematicamente confrontati con l'analisi del microarray cromosomico (CMA) o del cariotipo su villi coriali (CVS) o amniociti corrispondenti, che sono le metodologie diagnostiche cliniche fetali gold-standard per l'identificazione delle anomalie cromosomiche prenatali.
Secondo il professor Jon Hyett, Primario di Medicina materno-fetale presso l'Ospedale Liverpool di Sydney e Professore di Ostetricia e Ginecologia presso la Western Sydney University e professore di ostetricia e ginecologia presso la Western Sydney University, che si occupa delle gravidanze ad alto rischio di complicazioni, sia per la madre sia per il feto: "Questi dati sono entusiasmanti perché dimostrano la possibilità di fornire informazioni clinicamente rilevanti riguardanti anomalie genomiche fetali con una risoluzione e un'accuratezza maggiori rispetto qualsiasi test di screening attuale e in un'epoca gestazionale precoce, in cui attualmente non viene rilevata quasi nessuna pCNV ". Il nuovo studio di Menarini apre quindi le porte a un nuovo paradigma di screening prenatale.
Per Thomas Musci, MD, Chief Medical Officer, a capo dell'unità di Medicina di Precisione della Riproduzione di Menarini Silicon Biosystems, che ha presentato i risultati dello studio, "l'isolamento di cellule fetali intatte dal sangue materno per lo screening prenatale è stato a lungo percepito come un obiettivo estremamente sfidante. Il nostro sistema altamente automatizzato per l'isolamento e l'analisi di singoli trofoblasti extravillari circolanti (cEVTs) supporta la fattibilità di un NIPT basato su cellule, per la profilazione genomica fetale, che potrà consentire un processo decisionale maggiormente informato a tutti i livelli".
Menarini sta investendo attivamente per far progredire l'analisi e il sequenziamento di singole cellule nel campo della medicina riproduttiva. Secondo Fabio Piazzalunga, Presidente di Menarini Silicon Biosystems, "i risultati di questo studio, che confermano la potenzialità del nostro NIPT, basato su singole cellule, di identificare anomalie sub-cromosomiche fetali con elevata sensibilità, accuratezza e specificità, dimostrano la capacità di Menarini di avere un impatto significativo sulla salute delle donne. Il nostro impegno e sforzi costanti per far progredire le nostre scoperte scientifiche in questo campo mirano a offrire, in futuro, una soluzione potenzialmente rivoluzionaria che fornisca più informazioni clinicamente utili alle donne e ai loro medici". Queste nuove attività supportano pienamente la visione dell'azienda di diventare leader nelle applicazioni minimamente invasive basate su singole cellule che possono consentire approcci terapeutici e diagnostici più efficaci, veloci e precisi in diverse patologie.
Informazioni su Menarini Silicon Biosystems
Menarini Silicon Biosystems offre tecnologie e soluzioni avanzate per lo studio delle cellule rare che forniscono ai ricercatori clinici accesso a una risoluzione senza precedenti nell'analisi delle cellule e la loro caratterizzazione molecolare.
Menarini Silicon Biosystems, che ha sedi a Castel Maggiore (Bologna, Italia) e ad Huntington Valley (Pennsylvania, USA), è una società interamente controllata dal Gruppo Menarini, multinazionale farmaceutica, biotecnologica e di diagnostica, con sede a Firenze e con oltre 17.000 dipendenti in 140 paesi.
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