Malattie Rare: Torna in presenza il Convegno Annuale di Fondazione LIRH che fa il punto sulle sperimentazioni terapeutiche per il trattamento della malattia di Huntington

Gli ultimi cinque anni hanno condotto verso grandi traguardi, senza precedenti, nella storia della malattia di Huntington. Ne segnaliamo almeno tre: 1) La creazione del più esteso network di ricerca mai realizzato per una malattia rara, in grado di collegare ricercatori da ogni parte del mondo; 2) L’avvio di terapie sperimentali potenzialmente in grado di modificare il decorso della malattia colpendone direttamente la sua causa; 3) L’avvento di nuove tecnologie per l’identificazione di target terapeutici e la realizzazione di nuovi strumenti di valutazione basati su intelligenza artificiale e machine learning.  Questi traguardi rappresentano una premessa fondamentale per una nuova prospettiva di cura e un cambio di strategia epocale per la ricerca medica in generale.

Se ne parlerà a Roma sabato 3 Dicembre 2022 a partire dalle 09.30 presso il Centro Congressi Roma Eventi in Piazza della Pilotta 4 (Fontana di Trevi), dove torna in presenza l’appuntamento annuale promosso da Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) per aggiornare la comunità dei paziente e delle famiglie sui progressi della ricerca clinica, con un’attenzione particolare a quanto accade nel nostro Paese.

“Il 2023 si profila come l’anno dell’inizio di una nuova era sul piano scientifico perché, per la prima volta, vengono sperimentati – contemporaneamente - farmaci provenienti da uno screening basato su sistemi innovativi di Intelligenza Artificiale; farmaci in grado di interferire selettivamente con la causa genetica, risparmiando la parte ereditata dal genitore sano; farmaci in grado di avere un effetto diretto contro la causa genetica sia nel cervello che nei tessuti periferici; farmaci in grado di modificare in maniera significativa il decorso della malattia” – sono le parole di Ferdinando Squitieri, co-fondatore e direttore scientifico di Fondazione LIRH, Principal Investigator di tutti i principali studi clinici sulla malattia di Huntington.

Se ne parlerà in un panel di dialogo e confronto tra autorevoli rappresentanti dell’autorità regolatoria (Sandra Petraglia, dirigente area pre-autorizzazione di AIFA), della rappresentanza del mondo delle malattie rare (Eva Pesaro, Vicepresidente di Uniamo), delle aziende farmaceutiche, della comunità Huntington, dei ricercatori. Sarà inoltre presente la dr.ssa Selene Capodarca in rappresentanza dello European Huntington Disease Network.

La  possibile prospettiva di cura che intravediamo oggi per questa difficilissima malattia rare è possibile grazie alla collaborazione tra ricercatori e pazienti, alla maggiore consapevolezza dei pazienti sul loro ruolo nella riuscita dei programmi di ricerca, non solo come partecipanti ai protocolli di studio, ma anche come attori della loro nascita e del loro sviluppo – ha dichiarato Barbara D’Alessio, Presidente e Direttore Esecutivo di Fondazione LIRH.

Un ruolo chiave lo avranno i pazienti e i loro rappresentanti, grazie alla presenza delle Associazioni che sono parte della rete LIRH: LIRH Toscana, LIRH Puglia, LIRH Sardegna e NOI Huntington/La Rete Italiana dei Giovani, che si confronteranno in un tavolo di discussione sugli aspetti legati alla assistenza e ai bisogni delle persone con malattia di Huntington nella parte pomeridiana.

Il Convegno si svolgerà in presenza, ma è stata prevista la possibilità di seguirlo da remoto collegandosi al seguente LINK.

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 La malattia di Huntington è una malattia rara, genetica, ereditaria, neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso. Dal 1993 se ne conosce la causa genetica. Si stima che, dei circa 2 milioni di italiani che hanno una malattia rara, circa 6-7.000 siano affetti da malattia di Huntington e tra le 30 e le 40.000 persone siano a rischio di ammalarsi. La malattia prende il nome da George Huntington, il medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872.  L’Huntington agisce contemporaneamente su più livelli: quello dei movimenti involontari (come di una danza incontrollata, ragion per cui è anche detta còrea, dal greco “danza”), quello della perdita delle capacità cognitive e quello dei disturbi psichiatrici. Si manifesta in maniera variabile da soggetto a soggetto, anche all’interno dello stesso nucleo familiare: “una stessa causa, facce diverse della malattia”. Ciò rende particolarmente difficile riconoscerla e curarla adeguatamente. La malattia è, ad oggi, trattabile solo in via sintomatica. Non è stata ancora trovata una cura che porti alla guarigione, la rallenti nel decorso o che ne prevenga l’insorgenza, ma sono in corso diverse sperimentazioni terapeutiche che consentono di guardare al futuro con prudente ottimismo e che verranno presentate a Roma in occasione del Convegno Annuale LIRH il prossimo sabato, 3 Dicembre 2022 (https://bit.ly/3gIgoXu).

La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington è un Ente del Terzo Settore focalizzato sulla ricerca, la cura e la conoscenza della malattia di Huntington e della sua – ancora più rara - variante pediatrica. Conduce e sostiene programmi di ricerca, offre assistenza clinica gratuita alle famiglie, promuove iniziative di conoscenza, formazione, informazione, e advocacy. www.lirh.it.