Salute e Benessere
La secuenciación del genoma detecta las enfermedades neurológicas hereditarias más comunes
Los científicos han descubierto que la secuenciación del genoma completo (WGS) puede detectar de forma rápida y precisa los trastornos neurológicos hereditarios más comunes - algo que antes se creía imposible - y los resultados respaldan el uso de la WGS como una herramienta de diagnóstico estándar dentro de la práctica clínica habitual.
El estudio - publicado hoy por medio de The Lancet Neurology - fue dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres , Illumina, University College London y Genomics England, junto con NHS England - y se encargó de llevar a cabo la evaluación con precisión diagnóstica de la WGS en comparación con la prueba utilizada como estándar en todo el NHS.
Este estudio evaluó el papel de la WGS en las causas más comunes de las enfermedades neurológicas hereditarias que generalmente requieren múltiples pruebas, un proceso que resulta en una larga odisea de diagnóstico. Estos trastornos de expansión repetida tienen secuencias de ADN cortas y repetitivas que causan trastornos como el síndrome de X frágil (discapacidad intelectual), la enfermedad de Huntington, la ataxia de Friedreich (AF) y algunas formas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia del lóbulo frontal o frontotemporal (FTD).
El estudio analizó en primer lugar la precisión de la WGS para detectar trastornos de expansión repetidos al comparar la prueba actualmente en uso, PCR (reacción en cadena de la polimerasa), con la WGS de 404 pacientes previamente evaluados en el NHS. Los descubrimientos destacaron que la precisión y sensibilidad de la WGS para detectar este tipo de condiciones era equivalente al uso de pruebas de PCR.
Posteriormente, el estudio usó la WGS de 11.631 personas no diagnosticadas que tenían características clínicas asociadas con un trastorno de expansión repetida que son participantes en el 100,000 Genomes Project . Entre las 68 personas que se beneficiaron de un diagnóstico se encontraban seis niños, algunos de los cuales no tenían antecedentes familiares de trastornos de expansión repetida y que no recibieron previamente un diagnóstico, entre ellos una niña de 10 años con discapacidad intelectual y un adolescente de 18 años con demencia.
El estudio demostró que se puede lograr un diagnóstico más rápido y eficiente a través del análisis del genoma completo para aquellos pacientes que no han recibido previamente un diagnóstico que sustituya a múltiples pruebas durante meses o años.
Esto se debe a que las pruebas de PCR a menudo son específicas del locus, lo que significa que solo se analiza un gen cada vez. El proceso es lento y resulta en el infradiagnóstico de personas que tienen presentaciones clínicas atípicas, especialmente niños sin antecedentes familiares positivos previos. Por el contrario, una sola prueba para la WGS puede diagnosticar muchos trastornos.
Los hallazgos respaldan el uso de la secuenciación del genoma completo dentro del NHS para diagnosticar pacientes cuyos médicos creen que pueden tener un trastorno de expansión repetida. Los beneficios de hacerlo incluirían:
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Esta investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud, Wellcome, el Consejo de Investigación Médica, la Investigación del Cáncer del Reino Unido, el Departamento de Salud y Atención Social y el NHS de Inglaterra.
( https://www.genomicsengland.co.uk )
Genomics England trabaja con el NHS para impulsar el uso de la atención médica y la investigación genómica en Gran Bretaña para ayudar a las personas a vivir una vida más larga y saludable. La genómica es un área innovadora de la medicina que utiliza nuestro código genético único para ayudar a diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades. Establecido en el año 2013, Genomics England lanzó el proyecto 100,000 Genomes Project, que es líder en el mundo junto al NHS, demostrando cómo los conocimientos genómicos pueden ayudar a los médicos en todo el NHS y construyendo una base para el futuro mediante el ensamblaje de un conjunto de datos único. El proyecto se logró gracias a los pacientes y participantes que ayudaron a darle forma y guiaron las decisiones sobre datos y privacidad.
Genomics England ya está expandiendo su impacto. Nuestro próximo capítulo involucra trabajar con pacientes, médicos y científicos para mejorar las pruebas genómicas en el NHS y ayudar a los investigadores a acceder a los datos de salud y la tecnología que necesitan para hacer nuevos descubrimientos médicos y crear medicamentos más efectivos y específicos para todos.
El 100,000 Genomes Project es un proyecto del Gobierno del Reino Unido que en la actualidad está completado y administrado por Genomics England que secuenció genomas completos de pacientes del NHS. El proyecto se centró en enfermedades raras, algunos tipos comunes de cáncer y enfermedades infecciosas.
Los participantes dieron su consentimiento para que los datos de su genoma se vincularan con información sobre su condición médica y registros de salud. Los datos médicos y genómicos se comparten con los investigadores para mejorar el conocimiento de las causas, el tratamiento y la atención de las enfermedades.
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