Svolta nello studio della malattia di Huntington: scoperta alterazione presente solo nella forma pediatrica

GLUT-1, proteina che trasporta gli zuccheri nelle cellule dei tessuti umani, è carente nel cervello e nei tessuti periferici dei bambini con malattia di Huntington, ma non anche negli adulti.

Roma, 27/10/2023 (informazione.it - comunicati stampa - politica e istituzioni)

Svolta nello studio della malattia di Huntington: scoperta alterazione presente solo nella forma pediatrica

Il nostro cervello consuma oltre un quarto dell’energia necessaria a far funzionare tutto il nostro corpo, tradotta in circa 200-300 Kilocalorie al giorno. Senza zuccheri, non sarebbe in grado di funzionare correttamente e sostenere funzioni importantissime, come l’attività dei neuroni ed il processamento delle informazioni.  

GLUT-1, proteina che trasporta gli zuccheri nelle cellule dei tessuti umani, è carente nel cervello e nei tessuti periferici solo dei bambini con malattia di Huntington, mentre, invece, è perfettamente presente negli adulti con la stessa malattia.

Questa importante scoperta di laboratorio nasce da un'intuizione maturata nella pratica clinica perchè GLUT1 è responsabile anche di un’altra malattia – la “sindrome da deficienza di GLUT-1” - che genera nei bambini ritardo mentale ed epilessia proprio come i bambini con malattia di Huntington.

La Fondazione LIRH ha avviato da alcuni anni il programma ‘Spazio Huntington’, specificamente dedicato ai minori a rischio di ereditare questa malattia rara.

Lo studio è stato appena pubblicato sul prestigioso Lancet journal eBioMedicine ed è frutto di una collaborazione multicentrica internazionale, coordinata da Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington di Roma e Responsabile dell’Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Ospedale di ricerca fondato da Padre Pio. 

Hanno collaborato i laboratori della Sapienza, Università di Roma, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e di University Medical Center di Leiden (Olanda), che ha condiviso campioni di tessuto cerebrale con la Fondazione LIRH. 

“Avere individuato questa alterazione presente solo nei bambini con malattia di Huntington, finora sconosciuta, ci dà la possibilità di riflettere su quali strategie utilizzare per compensare la carenza della proteina Glut1 e riaccendere una speranza per le famiglie che convivono con questa forma particolarmente grave di malattia” afferma Ferdinando Squitieri.

L' Huntington può essere trasmessa ai bambini quando il difetto genetico è ereditato dal papà. In questi casi, l'evoluzione della disabilità fisica e mentale è molto rapida ed è accompagnata da severe manifestazioni epilettiche.

Per tali ragioni, questa forma di malattia è spesso ancora più nascosta di quella degli adulti che, tuttavia, a differenza dei minori, hanno almeno la possibilità di partecipare a sperimentazioni terapeutiche.

Ci auguriamo che questa importante scoperta contribuisca ad aprire ulteriori possibilità sperimentali e terapeutiche anche per i pazienti più piccoli.

"Questa scoperta dimostra quanto sia importante la ricerca clinica per le malattie rare e quanto meriti di essere sostenuta e supportata" - dichiara Barbara D'Alessio, Presidente e Direttore Esecutivo della Fondazione LIRH.

 

La malattia di Huntington è una malattia rara, genetica, neuro degenerativa, ereditaria che porta ad un progressivo declino delle facoltà mentali e delle abilità fisiche. Anche se il difetto genetico è presente sion dalla nascita, le manifestazioni sintomatiche compaiono prevalentemente in età adulta. Esiste tuttavia anche una variante pediatrica, più rara, ma molto più severa e meno nota. Per approfondire: www.lirh.it