Nuove speranze dalla Ricerca Clinica sulla Malattia di Huntington - Convegno Annuale Fondazione LIRH Roma, Sabato 2 Dicembre 2023

Unica occasione, in Italia, in cui viene fatto il punto ‘a portata di paziente’, sulle attuali strategie di cura per la malattia di Huntington perseguite a livello internazionale.

La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, ereditaria e neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso. In Italia si stima che dei 2 milioni di persone che soffrono di una malattia rara, circa 7.000 siano affette dalla malattia di Huntington e tra le 30.000 e le 40.000 persone siano a rischio di ammalarsi. La malattia prende il nome da George Huntington, il medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872. La gravità della malattia deriva dal fatto che agisce contemporaneamente su più livelli: quello della perdita del controllo dei movimenti, quello della perdita delle capacità cognitive associate a dei disturbi del comportamento con alto tasso di suicidi. Si manifesta perciò in maniera variabile da soggetto a soggetto, anche all’interno dello stesso nucleo familiare: stessa causa ma facce diverse della malattia. Ciò rende particolarmente difficile riconoscerla e curarla adeguatamente. Ad oggi, non è stata ancora trovata una cura che ne allevi la gravità. Recentemente la Fondazione LIRH ha dato un contributo fondamentale alla scoperta delle cause della malattia ad insorgenza precoce (www.lirh.it).

 Pivot-HD, Proof-HD, Select-HD, Generation HD2, HD Gene TRX1 sono i nomi delle cinque sperimentazioni terapeutiche internazionali che verranno illustrate durante il convegno. Un numero che sarebbe stato impensabile anche solo qualche anno fa.

“Il 2 Dicembre parliamo della più strategica integrazione di terapie tecnologicamente diverse per la cura e la prevenzione di malattie neurodegenerative, di cui la malattia di Huntington è uno storico modello di studio. Verranno presentati studi clinici in corso sui pazienti, dalla terapia genica a quella con i moderni farmaci antisenso e modulatori dello splicing, alle ultime strategie farmacologiche” afferma Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione LIRH, coordinatore delle sperimentazioni in Italia che accompagnerà i partecipanti nella comprensione dei percorsi e degli strumenti utilizzati insieme ad Umberto Sabatini, Professore Ordinario di Neuroradiologia Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro, tra i massimi esperti di neuroimaging.

Il convegno è rivolto principalmente (ma non solo) alle famiglie che vivono il dramma di questa malattia per cui il taglio dell’evento è divulgativo.

 La presenza attiva delle Associazioni LIRH Toscana, LIRH Puglia, LIRH Sardegna e NOI Huntington - la Rete Italiana dei Giovani - parte della Fondazione LIRH, renderà possibile raccogliere e condividere riflessioni e proposte direttamente dalla comunità dei pazienti e dei familiari, su cui grava il peso non solo medico ma anche sociale ed economico della malattia.

Il Dr. Nicolò Zarotti dell’Università di Lancaster presenterà i risultati di uno studio di Fondazione LIRH sulla assistenza psicologica alle persone con malattia di Huntington, che segna formalmente l’avvio di un percorso che proseguirà in questa direzione.